Keď sa v rodine objaví rakovina prsníka alebo vaječníkov, veľa žien začne premýšľať, či sa ich to môže týkať tiež. Nie vždy ide len o náhodu, no zároveň neplatí, že každý výskyt rakoviny v rodine automaticky znamená dedičné riziko. Práve preto býva ťažké odhadnúť, kedy ide o bežnú rodinnú skúsenosť a kedy už o signál, ktorý si zaslúži väčšiu pozornosť. [1][2]
Za časť dedičných prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov môžu gény BRCA1 a BRCA2. Ide o gény, ktoré sa podieľajú na oprave poškodenej DNA. Ak sa v nich nachádza škodlivá zdedená zmena, riziko niektorých nádorových ochorení sa zvyšuje. Najčastejšie sa hovorí o rakovine prsníka a vaječníkov, ale genetická predispozícia môže súvisieť aj s ďalšími typmi rakoviny nie len u žien, ale aj u mužov. Dôležité však je vedieť, že pozitívny genetický výsledok nie je diagnóza. Znamená zvýšené riziko, nie istotu, že ochorenie vznikne. [1][3]
Kedy už rodinnú anamnézu netreba brať na ľahkú váhu?
Spozornieť je vhodné najmä vtedy, ak sa rakovina prsníka v rodine objavila opakovane, ak bola diagnostikovaná v mladšom veku, alebo ak sa v rodine vyskytla aj rakovina vaječníkov. Vyššie genetické riziko môžu naznačovať aj prípady rakoviny prsníka u muža, obojstranná rakovina prsníka, prípadne kombinácia viacerých príbuzných nádorov v jednej rodine. Práve takéto vzorce bývajú dôvodom, prečo odborníci odporúčajú uvažovať o genetickom poradenstve alebo testovaní. [2][4]
Veľmi dôležitý detail je, že genetické riziko sa môže dediť rovnako cez matku aj otca. Mnohé ženy sa pozerajú len na matkinu stranu rodiny, no aj rakovina u starej mamy, tety alebo sesternice z otcovej strany môže byť relevantná. Ak sa tieto informácie prehliadnu, žena môže získať falošný pocit, že sa jej zvýšené riziko netýka. [2][5]

Znamená rakovina v rodine automaticky BRCA mutáciu?
Nie. Väčšina prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov nevzniká v dôsledku zdedenej BRCA mutácie. To, že v rodine bola jedna diagnóza, ešte neznamená dedičný syndróm. Na druhej strane, ak sa nádory opakujú alebo sa objavujú v podozrivom vzorci, genetika môže byť jedným z vysvetlení. Inak povedané, jedna diagnóza ešte nemusí znamenať genetický problém, ale viacero varovných signálov už stojí za pozornosť. [1][2]
Aj preto má zmysel pozerať sa na rodinnú anamnézu v širšom kontexte. Nie je dôležité len to, či niekto ochorel, ale aj kedy, aký typ rakoviny sa objavil a u koľkých príbuzných. Práve kombinácia týchto informácií pomáha odhadnúť, či by genetické testovanie mohlo byť užitočné. [2][4]
Môže mať BRCA test význam aj bez príznakov?
Pri BRCA testovaní nejde o hľadanie aktuálnej rakoviny, ale o zistenie genetickej predispozície. To znamená, že žena môže byť úplne zdravá, no napriek tomu môže byť nositeľkou mutácie, ktorá zvyšuje jej celoživotné riziko. Práve preto má testovanie zmysel aj v rámci prevencie, najmä vtedy, ak rodinná anamnéza naznačuje, že riziko môže byť vyššie než bežne. [1][3]
Podľa dostupných údajov je u žien so zdedenou škodlivou zmenou v BRCA1 alebo BRCA2 riziko rakoviny prsníka aj vaječníkov výrazne vyššie než v bežnej populácii. To však stále neznamená istotu diagnózy, ale zvýšenú pravdepodobnosť. A práve v tom spočíva význam genetického testovania. Pomáha odhaliť ženy, u ktorých má zmysel venovať prevencii a sledovaniu zdravia väčšiu pozornosť. [1][6]

Čo robiť, ak máte podozrenie, že sa to môže týkať aj vás?
Dobrým prvým krokom je spísať si rodinnú anamnézu čo najkonkrétnejšie. Kto ochorel, na aký typ rakoviny a v akom veku? Objavila sa rakovina prsníka viackrát? Bola v rodine aj rakovina vaječníkov? Opätovne zdôrazňujeme, že túto genetickú mutáciu môžete zdediť aj z otcovej strany. Častými typmi rakoviny zapríčinenej BRCA mutáciou u mužov sú rakovina pankreasu, prostaty, či kože. Takýto prehľad môže výrazne pomôcť pri rozhodovaní, či má zmysel genetická konzultácia alebo testovanie. [2][4]

Ak chcete mať vo svojom zdravotnom stave viac jasno, jednou z možností je aj domáce testovanie. V ponuke Meditesty nájdete BRCA testy, ktoré môžu byť prirodzeným prvým krokom najmä pre tých, ktorí nechcú rodinnú anamnézu podceniť. Výhodou tohto testu je pohodlie, diskrétnosť a možnosť urobiť dôležitý krok z pohodlia domova. Výsledok dostanete do 10 dní a v prípade potreby naň môžete nadviazať ďalšou odbornou konzultáciou.
Meditesty ponúkajú certifikované laboratórne testy, pričom celý proces prebieha diskrétne a z pohodlia domova. Žiadne naháňanie sa po doktoroch, čakanie na termín, ani nepríjemné situácie. Vzorku si odoberiete sami z domu, jednoducho a bezbolestne. Následne ju pošlete k nám, vzorka bude vyhodnotená v akreditovanom laboratóriu Cytopathos a do 10 dní máte výsledkový list uznávaný lekármi.
V našom portfóliu nájdete množstvo testov na intímne zdravie, genetické mutácie, či intolerancie. Testovanie patrí k jedným z najúčinnejších preventívnych opatrení. Urobte krok pre svoje zdravie, vyberte si test podľa vašej potreby a otetujte sa.
Zdroje
[1] National Cancer Institute, BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
[2] CDC, People at Increased Risk for BRCA Gene Mutations
https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/risk-factors/index.html
[3] National Cancer Institute, Genetic Testing Fact Sheet
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
[4] NHS, Genetic tests to check your cancer risk
https://www.nhs.uk/tests-and-treatments/genetic-tests-for-cancer-risk/
[5] CDC, Talking to Family About Your BRCA Gene Mutation
https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/conversation-tips/index.html
[6] CDC, What Causes Hereditary Breast and Ovarian Cancers
https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/causes/index.html
[7] Genomics Education Programme (NHS), BRCA1 and BRCA2
https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/brca1-and-brca2/

