Tento gén zvyšuje riziko rakoviny pankreasu až 5x. Máš ho aj ty?

Nie, nechceme ťa vystrašiť. Ale túto informáciu si zaslúžiš poznať – pretože vedieť o riziku znamená mať možnosť konať.

Gény BRCA väčšina ľudí pozná v súvislosti s rakovinou prsníka. Málokto však vie, že mutácia v géne BRCA2 patrí medzi najsilnejšie známe genetické rizikové faktory pre rakovinu pankreasu.

A práve o tom si dnes povieme.

Čo je BRCA2 a prečo na ňom záleží?

Predstav si BRCA2 ako „opravára DNA“ vo vnútri tvojich buniek. Keď funguje správne, opravuje poškodenia DNA a zabraňuje vzniku nádorov. Keď však nesie mutáciu, tento opravný mechanizmus zlyháva – a chyby sa začnú hromadiť. [1]

Gény BRCA1 a BRCA2 boli objavené v polovici 90. rokov. Odvtedy vieme, že ich mutácie výrazne zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. [2] Neskôr výskum ukázal, že BRCA2 zvyšuje aj riziko rakoviny prostaty u mužov. [2]

No spojenie s rakovinou pankreasu dlho zostávalo v tieni. Pritom práve mutácia BRCA2 predstavuje jeden z najvýznamnejších genetických rizikových faktorov pre túto diagnózu.

Čísla, ktoré by si mal/a poznať

Pozrime sa na konkrétne dáta z najnovších štúdií.

Relatívne riziko rakoviny pankreasu

Veľká medzinárodná štúdia z roku 2022 analyzovala údaje od viac ako 3 000 rodín s mutáciou BRCA1 a 2 000 rodín s mutáciou BRCA2. Závery boli jasné: nositelia mutácie BRCA2 majú relatívne riziko rakoviny pankreasu 3,34 (tzn. 3,34 krát vyššie) v porovnaní s bežnou populáciou. [3] [4]

To znamená viac ako trojnásobné riziko oproti ľuďom bez tejto mutácie.

Nórska prospektívna štúdia (2025)

Nedávna nórska štúdia sledovala 1 476 nositeľov mutácie BRCA2 a zistila štandardizovaný pomer incidencie (SIR) 4,76. Inými slovami – rakovina pankreasu sa u nositeľov BRCA2 vyskytovala takmer 5× častejšie, než by sa očakávalo v bežnej populácii. [2]

Zaujímavé je, že u žien s mutáciou BRCA2 bolo toto riziko ešte vyššie – SIR dosiahol hodnotu 6,52. [2]

Celoživotné riziko

Podľa výskumu z Cambridgeskej univerzity mutácia génu BRCA1 alebo BRCA2 viac ako zdvojnásobuje riziko rakoviny pankreasu – na 2,5 – 3 % do veku 80 rokov. [4]

Môže sa to zdať málo. No v kontexte tejto zákernej diagnózy ide o významné číslo.

Medzinárodná štúdia žien s mutáciami BRCA, ktorá sledovala 8 295 nositeliek, ukázala kumulatívnu incidenciu rakoviny pankreasu od 40 do 80 rokov na úrovni 2,2 % pre BRCA1 a 2,7 % pre BRCA2. [5] [6]. Na Slovensku to znamená, že ročne pribudne cca 1000 nových diagnóz rakoviny pankresu. [7]

Prečo je BRCA2 „najsilnejší“ rizikový faktor?

Pri porovnaní rôznych genetických mutácií spojených s rakovinou pankreasu vyniká BRCA2 ako jeden z najvýznamnejších faktorov.

Približne 10 % prípadov duktálneho adenokarcinómu pankreasu (najčastejší typ rakoviny pankreasu) súvisí s dedičnou predispozíciou. [1] Práve mutácie v génoch BRCA1, BRCA2, PALB2 a CDKN2A tvoria väčšinu známych genetických príčin dedičnej rakoviny pankreasu. [1]

Odhadované celoživotné riziko rakoviny pankreasu pre ľudí s mutáciou BRCA2 dosahuje podľa niektorých štúdií až 4,9 %. [1]

Pre porovnanie: v bežnej populácii je toto riziko približne 1,5 %. Výskyt ochorenia sa zvyšuje s vekom a incidencia tejto rakoviny v SR je cca 9,6 nových prípadov na 100 000 obyvateľov.

Ako sa mutácia BRCA2 dedí?

Ak má jeden z tvojich rodičov mutáciu BRCA2, máš 50 % šancu, že ju zdedíš.

Mutácie BRCA sú však zriedkavé – postihujú približne 1 z 300 – 400 ľudí v populácii. [4]

Dôležité: Samotná prítomnosť mutácie neznamená, že rakovinu určite dostaneš. Ide o zvýšené riziko, nie o istotu.

Kto by sa mal testovať?

Genetické testovanie by si mal zvážiť, ak:

• máš v rodine niekoho s rakovinou prsníka, vaječníkov alebo pankreasu,
• v tvojej rodine sa rakovina vyskytla v mladšom veku (pred 50. rokom života),
• máš viacerých príbuzných s rovnakým typom rakoviny,
• už ti bola diagnostikovaná rakovina prsníka alebo vaječníkov.

Zaujímavý poznatok z nórskej štúdie: Až 65 – 75 % nositeľov mutácie BRCA, u ktorých sa vyvinula rakovina pankreasu, nemalo v rodine predchádzajúci výskyt tohto ochorenia. [2]

Rodinná anamnéza teda nie je jediným ukazovateľom.

Čo robiť pri pozitívnom výsledku?

Ak test ukáže prítomnosť mutácie BRCA2, neznamená to koniec sveta. Naopak – máš cenné informácie, ktoré ti umožňujú konať.

Možnosti, o ktorých sa porozprávaj s lekárom

• Pravidelný monitoring: Niektoré odborné spoločnosti odporúčajú zvážiť skríning rakoviny pankreasu u nositeľov BRCA2 od veku 50 rokov. [2]
• Zdravý životný štýl: Fajčenie, alkohol, obezita a cukrovka sú známe rizikové faktory pre rakovinu pankreasu, ktoré môžeš ovplyvniť. [5] [6]
• Informovanie rodiny: Tvoji príbuzní môžu mať rovnakú mutáciu a otestovanie sa môže byť pre nich tiež prínosné.

Dobré správy z výskumu

Nositelia mutácií BRCA môžu mať lepšiu odpoveď na niektoré typy liečby. Štúdia POLO ukázala, že pacienti s metastatickou rakovinou pankreasu a mutáciou BRCA môžu mať vyšší úžitok z liečby PARP inhibítormi. [1]

Prečo je dôležité vedieť na čom si?

Rakovina pankreasu patrí medzi diagnózy s najhoršou prognózou. Viac ako 80 % pacientov je diagnostikovaných v pokročilom štádiu, keď už chirurgický zákrok nie je možný. [2]

Preto je včasná detekcia kľúčová. A práve tu môže znalosť genetického rizika pomôcť – umožňuje zaradiť sa do skríningových programov skôr, než sa objavia príznaky.

Päťročné prežívanie pri rakovine pankreasu sa za posledných 20 rokov zlepšilo z približne   3 % na 15 %. [2] Je to stále málo, ale ukazuje to, že pokrok je možný – najmä pri včasnom záchyte.

Záver

Mutácia BRCA2 je jedným z najsilnejších známych genetických rizikových faktorov pre rakovinu pankreasu. Nositelia majú 3- až 5-násobne vyššie riziko v porovnaní s bežnou populáciou.

Ale vedieť o tomto riziku nie je dôvod na paniku. Je to príležitosť na prevenciu, monitoring a informované rozhodnutia o vlastnom zdraví.

Ak máš v rodine výskyt rakoviny prsníka, vaječníkov alebo pankreasu – alebo ak ťa táto téma zaujíma – môžeš zvážiť genetické testovanie.

Test BRCA si objednáš jednoducho online, urobíš ho doma a výsledky máš do niekoľkých dní.

Chceš poznať svoje riziko?

Objednaj si test na genetickú mutáciu BRCA 1/2 génu.

• Objednáš online.
• Odoberieš vzorku slín odberovým setom.
• Odošleš do akreditovaného laboratória.
• Výsledky máš do 10 dní.
• K výsledkom si môžeš zavolať aj s našim lekárom.

Použité zdroje

[1] Moskaluk CA a kol. Impact of BRCA1/2 gene mutations on survival of patients with pancreatic cancer: A case-series analysis. Medicine (Baltimore). 2019;98(22):e15964. Dostupné na: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6558134/

[2] Grindedal EM a kol. A prospective observational study of pancreatic cancer risk in men and women with pathogenic variants in BRCA1 or BRCA2. BJC Reports. 2025;3:83. Dostupné na: https://www.nature.com/articles/s44276-025-00199-2

[3] Li S a kol. Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. Journal of Clinical Oncology. 2022;40:1529 – 1534. DOI: 10.1200/JCO.21.02112. Dostupné na: https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.21.02112

[4] University of Cambridge. Faulty BRCA genes linked to prostate and pancreatic cancers. Research News, 25. januára 2022. Dostupné na: https://www.cam.ac.uk/research/news/faulty-brca-genes-linked-to-prostate-and-pancreatic-cancers

[5] Katona BW a kol. The incidence of pancreatic cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Cancer. 2025;131(1):e35666. Dostupné na: https://acsjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cncr.35666

[6] Katona BW a kol. The incidence of pancreatic cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. PubMed. 2025;131(1):e35666. Dostupné na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39611336/

[7] Olga Partyka et al. Overview of pancreatic cancer epidemiology in Europe and recommendations for screening in high-risk populations. Cancers. 2023;15(14), 3634 https://doi.org./10.3390/cancers15143634/