BRCA1 a BRCA2 si mnohí spájajú predovšetkým s rakovinou prsníka u žien. V skutočnosti však môžu zdedené zmeny v týchto génoch zvyšovať riziko viacerých nádorových ochorení a týkajú sa žien aj mužov. BRCA test pritom nie je testom na rakovinu. Jeho úlohou je zistiť, či človek nesie vrodenú genetickú zmenu spojenú so zvýšeným rizikom vzniku určitých nádorov. [1]
Genetické testovanie však nie je automaticky potrebné pre každého. Kedy teda môže mať BRCA test význam a ktorým signálom v osobnej či rodinnej anamnéze sa oplatí venovať pozornosť?
Gény BRCA1 a BRCA2 sa prirodzene nachádzajú v našom organizme a podieľajú sa na oprave poškodenej DNA. Ak človek zdedí ich patogénny variant, schopnosť buniek opravovať určité poškodenia DNA môže byť narušená a riziko vzniku niektorých nádorových ochorení sa zvyšuje. [1][2]
Najvýraznejšia je súvislosť s rakovinou prsníka a vaječníkov u žien. BRCA mutácie však súvisia aj s rakovinou prsníka u mužov, rakovinou prostaty a pankreasu. Pri BRCA2 je napríklad zvýšenie rizika mužskej rakoviny prsníka a prostaty výraznejšie než pri BRCA1. [1][2]
BRCA preto nie je iba ženskou témou. Patogénny variant môže zdediť žena aj muž, pričom ho môžu ďalej odovzdať svojim deťom.
Genetické testovanie má najväčší význam vtedy, keď osobná alebo rodinná anamnéza naznačuje vyššiu pravdepodobnosť dedičnej predispozície. O jeho zvážení je vhodné uvažovať napríklad vtedy, ak sa rakovina prsníka v rodine vyskytla opakovane, najmä ak bola diagnostikovaná v mladšom veku. [1][3]
Pozornosť si zaslúži aj výskyt rakoviny vaječníkov, mužskej rakoviny prsníka, rakoviny pankreasu alebo niektorých foriem rakoviny prostaty. Dôležitým dôvodom na testovanie je tiež situácia, keď už bol u biologického príbuzného potvrdený patogénny variant BRCA1 alebo BRCA2. [1][3]
Genetické testovanie môže mať význam aj pre človeka, ktorý už nádorové ochorenie prekonal. Informácia o zdedenej genetickej predispozícii môže byť dôležitá nielen pre jeho ďalšie sledovanie a v niektorých prípadoch liečbu, ale aj pre biologických príbuzných. [1][4]
Jeden prípad rakoviny prsníka v rodine však automaticky neznamená, že je za ochorením BRCA mutácia. Pri hodnotení rizika je potrebné zohľadniť celý obraz rodinnej a osobnej anamnézy.
Áno. BRCA1 a BRCA2 dedíme od oboch rodičov, preto môže byť genetická predispozícia prenesená od matky aj od otca. Pri hodnotení rodinnej anamnézy je preto dôležité poznať výskyt nádorových ochorení na oboch stranách rodiny. [1][2]
Práve tu môže vzniknúť mylný dojem, že ak sa rakovina prsníka alebo vaječníkov nevyskytovala u žien z matkinej strany, dedičné riziko sa človeka netýka. BRCA variant však môže byť prítomný aj v otcovskej línii a muž ho môže preniesť na svoje dcéry aj synov.
Samotná diagnóza rakoviny prsníka u mamy ešte automaticky neznamená, že jej dcéra alebo syn potrebujú BRCA test. Dôležitý je napríklad vek pri diagnóze, charakter nádoru a výskyt ďalších BRCA-asociovaných nádorov v rodine. Významnejším signálom môže byť napríklad kombinácia viacerých prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov alebo výskyt ochorenia v neobvykle mladom veku. [1][3]
Ak je to možné, pri podozrení na dedičnú rakovinu býva najinformatívnejšie začať genetické vyšetrenie u člena rodiny, ktorý nádorové ochorenie prekonal. Ak sa u neho nájde konkrétny patogénny variant, ostatní biologickí príbuzní môžu byť cielene testovaní na jeho prítomnosť. [1]
Áno, v určitých situáciách môže. Človek s vrodeným patogénnym variantom BRCA nemusí mať žiadne príznaky a nemusí mať diagnostikované nádorové ochorenie. Práve poznanie zvýšeného rizika ešte pred vznikom ochorenia môže umožniť nastaviť ďalšie sledovanie a preventívne opatrenia podľa individuálneho rizika. [1]
To sa týka žien aj mužov. U žien sú BRCA varianty významné najmä z pohľadu rizika rakoviny prsníka a vaječníkov, zatiaľ čo u mužov je dôležitá súvislosť s rakovinou prostaty a mužskou rakovinou prsníka. U oboch pohlaví môže byť zvýšené aj riziko rakoviny pankreasu. [1][2]
BRCA test však nenahrádza preventívne prehliadky, mamografiu ani iné skríningové vyšetrenia. Odpovedá na inú otázku: či máte vrodenú genetickú predispozíciu spojenú so zvýšeným rizikom.
Pozitívny výsledok neznamená, že človek má rakovinu alebo že ju určite dostane. Znamená, že bola zistená patogénna alebo pravdepodobne patogénna genetická zmena spojená so zvýšeným rizikom určitých nádorových ochorení. [1]
Výsledok môže následne slúžiť ako podklad pre konzultáciu s lekárom alebo klinickým genetikom. Podľa konkrétnej genetickej zmeny, veku, pohlavia a rodinnej anamnézy môže byť odporúčané intenzívnejšie sledovanie alebo ďalšie preventívne opatrenia. [1]
Ani negatívny výsledok však automaticky neznamená nulové riziko rakoviny. Jeho význam závisí okrem iného od rodinnej anamnézy a od toho, či už bol v rodine známy konkrétny patogénny variant. [1]
Genetické vyšetrenie je dnes možné absolvovať aj diskrétne pomocou domáceho odberu. Preventívna platforma Meditesty.sk ponúka genetický BRCA test, ktorý analyzuje gény BRCA1 a BRCA2 a pomáha odhaliť vrodenú genetickú predispozíciu spojenú so zvýšeným rizikom vybraných nádorových ochorení.
Vzorku si odoberiete sami z pohodlia domova podľa priloženého návodu a následne ju odošlete na laboratórnu analýzu. Keďže ide o vyšetrenie vrodenej genetickej informácie, ktorá sa počas života nemení, genetické vyšetrenie rovnakého rozsahu spravidla nie je potrebné opakovane absolvovať.
BRCA test nedokáže predpovedať, či človek rakovinu dostane. Môže však priniesť dôležitú informáciu o genetickej predispozícii a pomôcť pri rozhodovaní o ďalšej prevencii a sledovaní zdravotného stavu. Najmä pri výraznej osobnej alebo rodinnej anamnéze je vhodné genetické testovanie a jeho výsledky konzultovať s lekárom alebo klinickým genetikom.
[1] National Cancer Institute (NCI). BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet.
[2] National Cancer Institute (NCI). BRCA1 and BRCA2: Cancer Risks and Management (PDQ®).
[3] National Cancer Institute (NCI). Causes and Risk Factors – Breast Cancer.
[4] National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing Fact Sheet.
