Čo sú BRCA gény a ako ovplyvňujú vaše zdravie?
Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 môžu významne zvyšovať riziko viacerých onkologických ochorení. Včasné zistenie genetickej predispozície vám môže pomôcť lepšie sa rozhodovať o prevencii, ďalších vyšetreniach aj starostlivosti o vaše zdravie.
Čo sú BRCA gény a prečo sú dôležité?
BRCA1 a BRCA2 sú gény, ktoré sa podieľajú na oprave poškodenej DNA a prirodzene chránia bunky pred nádorovými zmenami. Ak sa v nich objaví mutácia, táto ochranná funkcia môže byť oslabená a riziko niektorých typov rakoviny sa zvyšuje. To však neznamená, že človek automaticky ochorie. Znamená to, že je dôležité vedieť o zvýšenom riziku včas a prispôsobiť tomu prevenciu.
Zistenie genetickej predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 má význam najmä z pohľadu včasnej prevencie a individuálneho nastavenia ďalšieho zdravotného sledovania. Takáto informácia môže pomôcť pri rozhodovaní o vhodných vyšetreniach, konzultáciách s odborníkmi aj pri celkovom manažmente zdravotného rizika.
Aké typy rakoviny spôsobujú BRCA mutácie?
Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 sa najčastejšie spájajú so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Nositeľom takejto mutácie pritom môže byť nielen žena, ale aj muž, keďže gény BRCA sa dedia z oboch rodičovských línií. Zvýšené riziko sa však môže týkať aj ďalších diagnóz, napríklad rakoviny prostaty, pankreasu, melanómu a iných typov rakoviny. Práve preto má včasné poznanie genetickej predispozície veľký význam. Pomáha lepšie porozumieť vlastnému riziku, pristupovať k prevencii zodpovednejšie a venovať väčšiu pozornosť ďalšiemu sledovaniu zdravotného stavu.
Kto je v riziku?
O BRCA testovaní sa oplatí uvažovať najmä vtedy, ak sa vo vašej rodine vyskytla rakovina prsníka, vaječníkov, prostaty alebo pankreasu, prípadne ak bola diagnostikovaná vo vyššom počte prípadov alebo v mladšom veku. Dôležité je vedieť, že genetická predispozícia sa môže dediť rovnako z matkinej aj otcovej strany. Práve preto nemusí byť rozhodujúca len ženská vetva rodiny.
BRCA test diskrétne a jednoducho
BRCA testovanie môžete absolvovať aj diskrétne z pohodlia domova, bez zbytočných komplikácií. V Meditesty ponúkame BRCA testy pre mužov aj ženy, ktoré si jednoducho objednáte domov alebo na výdajné miesto. Vzorku si následne odoberiete sami neinvazívnym sterom z vnútornej strany líca. Po odoslaní vzorky späť na vyhodnotenie obdržíte do 10 dní výsledkový list, ktorý je uznávaný lekármi.
Čo robiť s prípadným pozitívnym výsledkom?
Pozitívny výsledok BRCA testu neznamená, že máte rakovinu. Znamená, že u vás bola zistená genetická predispozícia, ktorá môže súvisieť so zvýšeným rizikom vzniku niektorých onkologických ochorení. Takýto výsledok je dôležitou informáciou pre ďalšiu prevenciu a odporúča sa konzultovať ho s lekárom alebo klinickým genetikom, ktorí vám pomôžu vyhodnotiť jeho význam a navrhnúť vhodný ďalší postup. Včasné poznanie genetickej predispozície môže zohrávať dôležitú úlohu pri pravidelnom sledovaní zdravotného stavu, preventívnych vyšetreniach aj pri zodpovednejšom prístupe k vlastnému zdraviu.
Čo robiť s prípadným pozitívnym výsledkom?
Pozitívny výsledok BRCA testu neznamená, že máte rakovinu. Znamená, že u vás bola zistená genetická predispozícia, ktorá môže súvisieť so zvýšeným rizikom vzniku niektorých onkologických ochorení. Takýto výsledok je dôležitou informáciou pre ďalšiu prevenciu a odporúča sa konzultovať ho s lekárom alebo klinickým genetikom, ktorí vám pomôžu vyhodnotiť jeho význam a navrhnúť vhodný ďalší postup. Včasné poznanie genetickej predispozície môže zohrávať dôležitú úlohu pri pravidelnom sledovaní zdravotného stavu, preventívnych vyšetreniach aj pri zodpovednejšom prístupe k vlastnému zdraviu.
Medzi preventívne možnosti patria aj chirurgické zákroky, ako napríklad preventívna mastektómia, teda odstránenie prsného tkaniva, alebo preventívna ooforektómia, teda odstránenie vaječníkov. Tieto zákroky môžu výrazne znížiť riziko vzniku ochorenia a vždy sa zvažujú individuálne po dôkladnej konzultácii s lekárom. Dôležitou súčasťou prevencie je aj zdravý životný štýl. Pozitívny vplyv môže mať udržiavanie zdravej telesnej hmotnosti, pravidelný pohyb, obmedzenie alkoholu, vyvážená strava, dostatok spánku aj snaha o zníženie dlhodobého stresu.
Otázky a odpovede
Ak mám BRCA mutáciu, určite dostanem rakovinu?
Nie. BRCA mutácia zvyšuje riziko, ale nezaručuje vznik rakoviny. Mnohé nositeľky BRCA mutácie nikdy neochorejú. Záleží aj na ďalších faktoroch – životný štýl, iné gény, prostredie.
Môžem mať deti, ak mám BRCA mutáciu?
Áno! BRCA mutácia neovplyvňuje plodnosť. Existuje však 50% šanca, že mutáciu môžete preniesť na dieťa. Pri IVF je možná preimplantačná genetická diagnostika – výber embrya bez mutácie.
Je BRCA test bolestivý?
Nie. BRCA test od Meditesty používa jednoduchý ster z dutiny ústnej (vnútorná strana líca). Trvá cca 5 minút a je úplne bezbolestný.
Môžem si test urobiť, aj keď nemám rakovinu v rodine?
Áno! Test môžete urobiť preventívne kedykoľvek. Približne polovica žien s BRCA mutáciou nemá známu rodinnú históriu rakoviny.
Mám BRCA mutáciu - mali by sa testovať moje deti?
Áno, ale až po 18. roku. Deti majú 50% šancu, že mutáciu zdedili. Včasné zistenie im umožní preventívne sledovanie a zníženie rizika.
Ako dlho sú výsledky platné?
Navždy. BRCA mutáciu máte od narodenia, takže test stačí absolvovať raz v živote. Vaša DNA sa nemení.
BRCA gény sú kľúčom k pochopeniu vášho genetického rizika rakoviny. Včasné zistenie BRCA mutácie vám dáva náskok.
Zdroj:
Národný onkologický register SR, National Cancer Institute, Union zdravotná poisťovňa, European Society of Human Genetics, Armstrong et al. (2019) – Clinical Epidemiology