Mutácie génov BRCA1 a BRCA2 sa vyskytujú približne u 6 – 25 % pacientiek s potvrdenou rakovinou vaječníka a vajíčkovodov (Armstrong et al., 2019). Pozitívny test na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 neznamená, že sa ochorenie u vás už rozvinulo, poukazuje však na zvýšené riziko ich výskytu. Dôležitú úlohu pri diagnostike zohráva rodinná anamnéza. Prítomnosť genetickej mutácie BRCA1 a BRCA2 u pacientiek znamená aj zvýšené riziko rozvoja malígneho ochorenia u príbuzných. Preto je vhodné genetické vyšetrenie priamych príbuzných pacientky s dokázanou mutáciou génu. Zdedenie mutácie BRCA1 zvyšuje riziko vzniku karcinómu vaječníka alebo vajíčkovodu na 15 – 45 %, zdedenie mutácie BRCA2 zvyšuje riziko rozvinutia karcinómu prsníka na 10 – 20 % počas celého života. Test BRCA však v žiadnom prípade nie je určený iba pre ženy! BRCA mutácie tiež výrazne zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka, rakoviny prostaty, rakoviny pankreasu a kožného melanómu u mužov. Zdroj: Armstrong, N., Ryder, S., Forbes, C., Ross, J., & Quek, R. G. (2019). A systematic review of the international prevalence of BRCA mutation in breast cancer, Clinical Epidemiology, Volume 11, 543–561. https://doi.org/10.2147/clep.s206949